মানসিক ব্যাধি সঠিকভাবে নির্ণয় করা চ্যালেঞ্জিং হতে পারে, বিশেষ করে অল্পবয়সী বাচ্চাদের জন্য যারা প্রশ্নাবলী বা রেটিং স্কেল সম্পূর্ণ করতে অক্ষম। অশিক্ষিত সংখ্যালঘু জনগোষ্ঠীর ক্ষেত্রে এই চ্যালেঞ্জটি বিশেষভাবে তীব্র হয়েছে। অতীতের জিনোমিক গবেষণায় বিভিন্ন ধরনের মানসিক ব্যাধির জন্য বেশ কিছু জিনোমিক সংকেত পাওয়া গেছে, যার কিছু সম্ভাব্য থেরাপিউটিক ওষুধের লক্ষ্য হিসেবে কাজ করে। মনোযোগ ঘাটতি হাইপারঅ্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (ADHD) এর মতো জটিল রোগগুলি সফলভাবে নির্ণয় করতে গভীর শিক্ষার অ্যালগরিদমগুলিও ব্যবহার করা হয়েছে। যাইহোক, এই সরঞ্জামগুলি খুব কমই আফ্রিকান আমেরিকান রোগীদের বিশাল জনসংখ্যার ক্ষেত্রে প্রয়োগ করা হয়েছে।
একটি অনন্য গবেষণায়, গবেষকরা আফ্রিকান আমেরিকান রোগীদের 4,179 রোগীর রক্তের নমুনা থেকে সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সিং ডেটা তৈরি করেছেন, যার মধ্যে 1,384 রোগী রয়েছে যাদের অন্তত একটি মানসিক ব্যাধি ধরা পড়েছে এই গবেষণাটি ADHD, বিষণ্নতা, উদ্বেগ সহ আটটি সাধারণ মানসিক ব্যাধির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করেছে। , অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, বক্তৃতা/ভাষার ব্যাধি, বিকাশে বিলম্ব এবং বিরোধী পক্ষের ডিফিয়েন্ট ডিসঅর্ডার (ODD)। এই কাজের দীর্ঘমেয়াদী লক্ষ্য হল আফ্রিকান আমেরিকান জনসংখ্যার কিছু নির্দিষ্ট রোগের বিকাশের জন্য নির্দিষ্ট ঝুঁকি এবং চিকিত্সার জন্য আরও ব্যক্তিগতকৃত পদ্ধতির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে কীভাবে সম্ভাব্য স্বাস্থ্যের ফলাফলগুলিকে উন্নত করা যায় সে সম্পর্কে আরও জানা।
"বেশিরভাগ অধ্যয়ন শুধুমাত্র একটি রোগের উপর ফোকাস করে, এবং সংখ্যালঘু জনসংখ্যা বিদ্যমান অধ্যয়নগুলিতে খুব কম প্রতিনিধিত্ব করা হয়েছে যেগুলি মানসিক ব্যাধিগুলি অধ্যয়নের জন্য মেশিন লার্নিং ব্যবহার করে," বলেছেন সিনিয়র লেখক হ্যাকন হাকোনারসন, এমডি, পিএইচডি, সেন্টার ফর অ্যাপ্লায়েড জিনোমিক্স-এর ডিরেক্টর CHOP-এ . "আমরা আফ্রিকান আমেরিকান জনসংখ্যার মধ্যে এই গভীর শিক্ষার মডেলটি পরীক্ষা করতে চেয়েছিলাম যে এটি মানসিক ব্যাধি রোগীদের সুস্থ নিয়ন্ত্রণ থেকে সঠিকভাবে আলাদা করতে পারে কিনা, এবং আমরা সঠিকভাবে রোগের ধরনগুলিকে লেবেল করতে পারি কিনা, বিশেষ করে একাধিক ব্যাধিযুক্ত রোগীদের ক্ষেত্রে।"
ডিপ লার্নিং অ্যালগরিদম জিনোমের কোডিং এবং নন-কোডিং অঞ্চলে জিনোমিক ভেরিয়েন্টের বোঝার সন্ধান করেছিল। কন্ট্রোল গ্রুপ থেকে মানসিক ব্যাধিযুক্ত রোগীদের আলাদা করার ক্ষেত্রে মডেলটি 70% এর বেশি নির্ভুলতা প্রদর্শন করেছে। ডিপ লার্নিং অ্যালগরিদম একাধিক রোগে আক্রান্ত রোগীদের নির্ণয়ের ক্ষেত্রে সমানভাবে কার্যকর ছিল, মডেলটি প্রায় 10% ক্ষেত্রে সঠিক ডায়াগনস্টিক মিল প্রদান করে।
মডেলটি সফলভাবে একাধিক জিনোমিক অঞ্চলকে চিহ্নিত করেছে যা মানসিক ব্যাধিগুলির জন্য অত্যন্ত সমৃদ্ধ ছিল, যার অর্থ তারা এই চিকিৎসা ব্যাধিগুলির বিকাশে জড়িত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি ছিল। জৈবিক পথের মধ্যে রয়েছে অনাক্রম্য প্রতিক্রিয়া, অ্যান্টিজেন এবং নিউক্লিক অ্যাসিড বাইন্ডিং, কেমোকাইন সিগন্যালিং পাথওয়ে এবং গুয়ানিন নিউক্লিওটাইড-বাইন্ডিং প্রোটিন রিসেপ্টর। যাইহোক, গবেষকরা আরও দেখেছেন যে প্রোটিনের জন্য কোড না করা অঞ্চলগুলির বৈকল্পিকগুলি উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সিতে এই ব্যাধিগুলির সাথে জড়িত বলে মনে হচ্ছে, যার অর্থ তারা বিকল্প চিহ্নিতকারী হিসাবে কাজ করতে পারে।
হ্যাকোনারসন বলেন, "জেনেটিক বৈকল্পিক এবং সংশ্লিষ্ট পথগুলি সনাক্ত করে, তাদের কার্যকারিতা চিহ্নিত করার লক্ষ্যে ভবিষ্যত গবেষণা এই ব্যাধিগুলি কীভাবে বিকাশ করে সে সম্পর্কে যান্ত্রিক অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করতে পারে।"
এই গবেষণাটি CHOP থেকে প্রাতিষ্ঠানিক উন্নয়ন তহবিল দ্বারা সমর্থিত ছিল সেন্টার ফর অ্যাপ্লায়েড জিনোমিক্স এবং ফিলাডেলফিয়ার চিলড্রেনস হসপিটাল অফ জিনোমিক রিসার্চ এন্ডোড চেয়ার।
এই নিবন্ধটি থেকে কী নেওয়া উচিত:
- In a unique study, the researchers generated whole genome sequencing data from 4,179 patient blood samples of African American patients, including 1,384 patients who had been diagnosed with at least one mental disorder This study focused on eight common mental disorders, including ADHD, depression, anxiety, autism spectrum disorder, intellectual disabilities, speech/language disorder, delays in developments and oppositional defiant disorder (ODD).
- “We wanted to test this deep learning model in an African American population to see whether it could accurately differentiate mental disorder patients from healthy controls, and whether we could correctly label the types of disorders, especially in patients with multiple disorders.
- The long-term goal of this work is to learn more about specific risks for developing certain diseases in African American populations and how to potentially improve health outcomes by focusing on more personalized approaches to treatment.
