আজ, ইউএস ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন জনসাধারণকে নন-ইনভেসিভ প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং (এনআইপিএস) পরীক্ষার মাধ্যমে মিথ্যা ফলাফল, অনুপযুক্ত ব্যবহার এবং অনুপযুক্ত ব্যাখ্যার ঝুঁকি সম্পর্কে সতর্ক করছে, যাকে কোষ-মুক্ত ডিএনএ পরীক্ষা বা অ-আক্রমণমূলক প্রসবপূর্ব পরীক্ষাও বলা হয়। (এনআইপিটি)। এই পরীক্ষাগুলি গর্ভবতী ব্যক্তির রক্তের নমুনা পরীক্ষা করে একটি ভ্রূণের জেনেটিক অস্বাভাবিকতার লক্ষণগুলি সন্ধান করে। এই পরীক্ষাগুলির বর্ধিত ব্যবহার এবং সাম্প্রতিক মিডিয়া রিপোর্টের পরিপ্রেক্ষিতে, এফডিএ রোগীদের এবং স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীদের শিক্ষিত করার জন্য এবং NIPS পরীক্ষার অনুপযুক্ত ব্যবহার কমাতে সাহায্য করার জন্য এই তথ্য প্রদান করছে।
"যদিও জেনেটিক নন-ইনভেসিভ প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং পরীক্ষাগুলি আজ ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয়, এই পরীক্ষাগুলি এফডিএ দ্বারা পর্যালোচনা করা হয়নি এবং তাদের কার্যকারিতা এবং ব্যবহার সম্পর্কে দাবি করা হতে পারে যা শব্দ বিজ্ঞানের উপর ভিত্তি করে নয়," বলেছেন জেফ শুরেন, এমডি, জেডি, এফডিএ'র সেন্টার ফর ডিভাইসস অ্যান্ড রেডিওলজিক্যাল হেলথের পরিচালক। "এই পরীক্ষাগুলি কীভাবে ব্যবহার করা উচিত তা সঠিকভাবে না বুঝেই, লোকেরা তাদের গর্ভাবস্থার বিষয়ে অনুপযুক্ত স্বাস্থ্যসেবা সিদ্ধান্ত নিতে পারে। আমরা রোগীদের এই পরীক্ষার ফলাফলের উপর ভিত্তি করে সিদ্ধান্ত নেওয়ার আগে জেনেটিক কাউন্সেলর বা অন্যান্য স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীর সাথে এই পরীক্ষার সুবিধা এবং ঝুঁকি নিয়ে আলোচনা করার জন্য জোরালোভাবে আহ্বান জানাই।"
NIPS পরীক্ষাগুলি একটি শিশুর গুরুতর স্বাস্থ্যগত অবস্থা নিয়ে জন্ম নেওয়ার সম্ভাবনা সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে। যাইহোক, NIPS পরীক্ষা হল স্ক্রীনিং পরীক্ষা - ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা নয়। তারা শুধুমাত্র একটি ভ্রূণের জেনেটিক অস্বাভাবিকতা থাকতে পারে এমন ঝুঁকি সম্পর্কে তথ্য প্রদান করে এবং একটি ভ্রূণ প্রভাবিত হয়েছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে।
জেনেটিক অস্বাভাবিকতা অনুপস্থিত ক্রোমোজোম বা ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপি, যা অ্যানিউপ্লয়েডি নামে পরিচিত, একটি ক্রোমোজোম থেকে অনুপস্থিত একটি ছোট টুকরো যাকে মাইক্রোডিলিশন বলা হয়, বা ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত টুকরো যাকে ডুপ্লিকেশন বলে। এই জেনেটিক অস্বাভাবিকতা গুরুতর স্বাস্থ্য অবস্থার কারণ হতে পারে। একটি অনুপস্থিত ক্রোমোজোম বা একটি ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপি দ্বারা সৃষ্ট অবস্থাগুলি আরও সাধারণ এবং সনাক্ত করা সহজ হতে পারে, যেমন ডাউন সিনড্রোম, যা শারীরিক এবং বুদ্ধিবৃত্তিক চ্যালেঞ্জের কারণ হতে পারে। একটি ক্রোমোজোমের অনুপস্থিত বা অতিরিক্ত অংশের ফলে বিরল অবস্থার কারণ হতে পারে, যেমন ডিজর্জ সিন্ড্রোম, যা হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি, খাওয়ানোর অসুবিধা, ইমিউন সিস্টেমের সমস্যা এবং শেখার অসুবিধা সৃষ্টি করতে পারে।
আজ বাজারে সমস্ত NIPS পরীক্ষাগুলি ল্যাবরেটরি ডেভেলপড টেস্ট (LDTs) হিসাবে দেওয়া হয়। NIPS পরীক্ষা সহ বেশিরভাগ LDTs, FDA দ্বারা পর্যালোচনা ছাড়াই দেওয়া হয়। যদিও এলডিটি ফেডারেল ফুড, ড্রাগ এবং কসমেটিক অ্যাক্টের অধীনে মেডিকেল ডিভাইস, 1976 সালে মেডিকেল ডিভাইস সংশোধনী প্রণীত হওয়ার পর থেকে এফডিএ-র বেশিরভাগ এলডিটি-র জন্য প্রয়োগের বিচক্ষণতার একটি সাধারণ নীতি রয়েছে। এর মানে হল যে FDA সাধারণত প্রযোজ্য নিয়ন্ত্রক প্রয়োজনীয়তাগুলি প্রয়োগ করে না। বেশিরভাগ এলডিটি-র জন্য। এফডিএ এলডিটি সহ সমস্ত পরীক্ষার জন্য একটি আধুনিক নিয়ন্ত্রক কাঠামো প্রতিষ্ঠার জন্য আইন প্রণয়নের জন্য কংগ্রেসের সাথে কাজ চালিয়ে যাচ্ছে।
এই পরীক্ষাগুলি অফার করে এমন অনেক পরীক্ষাগার তাদের পরীক্ষাগুলিকে "নির্ভরযোগ্য" এবং "অত্যন্ত নির্ভুল" হিসাবে বিজ্ঞাপন দেয় যা রোগীদের জন্য "মনের শান্তি" প্রদান করে। এফডিএ উদ্বিগ্ন যে এই দাবিগুলি সঠিক বৈজ্ঞানিক প্রমাণের সাথে সমর্থিত নাও হতে পারে। যদিও এই পরীক্ষাগারগুলি দাবি করে যে তাদের পরীক্ষাগুলি অত্যন্ত নির্ভুল, স্ক্রীনিংয়ে অন্তর্ভুক্ত কিছু শর্তের বিরলতার কারণে সীমাবদ্ধতা রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, একটি খুব বিরল অবস্থার জন্য স্ক্রীনিং করার সময়, একটি ইতিবাচক স্ক্রীনিং ফলাফল সত্য ইতিবাচকের চেয়ে মিথ্যা পজিটিভ হওয়ার সম্ভাবনা বেশি হতে পারে এবং ভ্রূণ আসলে প্রভাবিত নাও হতে পারে। অন্যান্য ক্ষেত্রে, একটি ইতিবাচক স্ক্রীনিং ফলাফল সঠিকভাবে একটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে পারে, কিন্তু সেই অস্বাভাবিকতাটি প্ল্যাসেন্টায় উপস্থিত থাকে এবং ভ্রূণে নয়, যা সুস্থ হতে পারে।
রোগীদের এবং স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীদের এই জেনেটিক প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং পরীক্ষাগুলি ব্যবহার করার ঝুঁকি এবং সীমাবদ্ধতা সম্পর্কে সচেতন হওয়া উচিত এবং ক্রোমোজোমাল (জেনেটিক) অস্বাভাবিকতা নির্ণয়ের জন্য তাদের একা ব্যবহার করা উচিত নয়। যাইহোক, FDA রিপোর্ট সম্পর্কে সচেতন যে রোগী এবং স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীরা অতিরিক্ত নিশ্চিতকরণ পরীক্ষা ছাড়াই এই স্ক্রীনিং পরীক্ষার ফলাফলের উপর ভিত্তি করে গুরুতর স্বাস্থ্যসেবা সংক্রান্ত সিদ্ধান্ত নিয়েছে। গর্ভবতী লোকেরা স্ক্রীনিং পরীক্ষার সীমাবদ্ধতা না বুঝে জেনেটিক প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিংয়ের ফলাফলের উপর ভিত্তি করে গর্ভধারণ শেষ করেছে এবং স্ক্রীনিং পরীক্ষার দ্বারা চিহ্নিত জিনগত অস্বাভাবিকতা ভ্রূণের নাও থাকতে পারে।
FDA সুপারিশ করে যে রোগী এবং স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীরা তাদের গর্ভাবস্থার বিষয়ে কোনো সিদ্ধান্ত নেওয়ার আগে জেনেটিক কাউন্সেলর বা অন্যান্য স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীর সাথে NIPS পরীক্ষা সহ সমস্ত প্রসবপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষার সুবিধা এবং ঝুঁকি নিয়ে আলোচনা করুন। রোগী এবং স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীদের জন্য সুপারিশের সম্পূর্ণ তালিকার জন্য নীচে লিঙ্ক করা নিরাপত্তা যোগাযোগ দেখুন।
এফডিএ NIPS পরীক্ষার ব্যবহারে নিরাপত্তা সংক্রান্ত বিষয়গুলো ঘনিষ্ঠভাবে পর্যবেক্ষণ করা চালিয়ে যাবে এবং জনস্বাস্থ্য রক্ষায় প্রতিশ্রুতিবদ্ধ।
